Три года назад в семье Карабатовых случилось еще одно чудо - появился на свет их второй ребенок: маленький львенок, рыжеволосый и улыбчивый Саша. Здоровый и крепкий малыш, настоящая радость и маленькая гордость семьи.
Все началось с очередного визита к педиатру, когда Саше было три месяца. Опрашивая маму про то как ребенок ходит в туалет, врач решил, что Сашу нужно показать хирургу, а тот в свою очередь настоятельно рекомендовал сдать анализы. Среди них было биохимическое исследование крови на показатель ферментов печени, и оказалось, что у Саши этот показатель очень высокий. С тех пор и начались частые Сашины визиты к врачам.
По сей день анализ на ферменты печени у мальчика выше нормы. Все обследования не показывают откуда у ребенка взялись такие отклонения и что с этим делать. Сашу водили и к инфекционисту, и к гепатологу, и к гастроэнтерологу, и к генетику, но существенных изменений в здоровье малыша после обследований и каких-либо тактик лечения не происходит. Показатели так и остаются повышенными.
Даже несмотря на частые боли в животике, к которым Саша уже привык, он очень игривый, обожает катать свои машинки, а еще с удовольствием пылесосить ковры вместе с папой. Обычный ребенок! Но в будущем, примерно уже в подростковом возрасте, у Саши могут возникнуть куда более серьезные проблемы с печенью вплоть до цирроза.
Поэтому чем раньше мальчику помогут тем быстрее проблема будет устранена и здоровью Саши ничего не будет угрожать в будущем. Причину возникновения болезни поможет решить генетический анализ - полное секвенирование генома. Мы уже помогали семье с оплатой генетического анализа - полное секвенирование экзома, который, к сожалению, не дал результата и ответа на главный вопрос. Возможно, что у мальчика произошла поломка гена со стороны печени, а может дело совсем в другом, например, в нарушении обмена веществ. В любом случае, после всех проведенных обследований, надежда на выяснение обстоятельств болезни остается только на генетический анализ.
Помогите Саше узнать свою болезнь и как можно скорее начать ее лечить, чтобы будущее не было под угрозой!
