Каждый год наши ребята вынуждены летать на обследования в федеральные центры. Кто-то делает это раз в год, кто-то каждый квартал, потому что внутри региона мало практики ведения редких генетических заболеваний. К сожалению, пока только в федеральных центрах собраны врачи и созданы все условия для изучения редких диагнозов. Именно там идет более точный подбор своевременной терапии, проведение плановых операций, оформление недостающих бумаг, что определяют качество и продолжительность жизни ребенка.
Сегодня к таким обследованиям готовятся редкие Даша и Лера, полеты в Москву стали для них обязательной частью жизни. Лера живет с туберозным склерозом, что образует на внутренних органах туберы (доброкачественные образования), а те в свою очередь осложняют работу организму и не дают возможности зайти в ремиссию по эпилепсии.
Даша живет с ультраредкой мутацией DDX3X, что влечет за собой множество осложнений с иммунитетом, развитием, сердцем, физическим состоянием. Таких детей как она в России 16 человек, и чем дальше они живут от центра страны, тем тяжелее, потому что система здравоохранения практически ничего не знает о таком заболевании.
Встреча с федеральными экспертами для подопечных Фонда «Редкие дети» – это шанс получить данные, с помощью которых мы можем улучшить редкую жизнь внутри региона. За такими данными девочки должны полететь уже в апреле.
Друзья, мы просим вас помочь с оплатой авиабилетов для редких девочек и мам, что повезут их в Москву. Обе девочки имеют особенности развития, поведения, иммунитета, с которыми пока невозможно ехать поездом. Ваша помощь не раз выручала и помогала нам решать разные задачи, верим, что и сейчас вы будете рядом.
