Когда 10 лет назад Марьяна появилась на свет, родители и не подозревали, что вот-вот столкнутся с редким, но тяжелым диагнозом — изовалериановой ацидемией — наследственным нарушением обмена аминокислот.
Сначала девочка росла и развивалась, как и все дети, но в годик на фоне ОРВИ у неё впервые случились судороги, а затем — пропала речь, движения стали скованными, развитие почти остановилось. Несмотря на попытки врачей помочь, через время здоровье Марьяны ухудшилось — она стала впадать в летаргический сон.
После того, как девочка попала в реанимацию, семья решила сделать генетический анализ, который и показал редкий диагноз. Настолько редкий, что Марьяна была единственным ребенком в России, кому его поставили.
Благодаря специальной диете и лечению сейчас Марьяна чувствует себя намного лучше — учится в гимназии и даже посещает детскую школу моделей. Но чтобы продолжить двигаться к своим мечтам, девочке все ещё нужна наша поддержка в виде покупки анализатора измерения аммиака в крови. Благодаря ему в случае ухудшения состояния помощь будет оказана вовремя.
