Алина – долгожданный и любимый ребенок в семье. Она рано начала говорить, с удовольствием учила стихи, занималась с логопедом и обожала рисовать. Но в 1,5 года случился первый эпилептический приступ, который врачи не распознали. Через год приступы вернулись – частые, тяжелые, с судорогами и потерей сознания.
Сейчас Алине 5 лет, и благодаря терапии приступы удалось контролировать. Но болезнь оставила след: заметно снизились память и обучаемость, гиперактивность (девочке трудно усидеть на месте, сосредоточиться) и отставание от сверстников.
Врачи предполагают, что текущие лекарства могли ухудшить когнитивные функции, но без точного диагноза подобрать замену опасно – у Алины неуточненная форма эпилепсии.
Сейчас критически важно провести генетическое исследование: Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня. Он поможет найти причину эпилепсии – генетическую «поломку» или ее отсутствие и подобрать безопасную и эффективную терапию. Без исследования врачи продолжают работать «вслепую», рискуя ухудшить состояние девочки.
