Халилу провели генетическое исследование

Халил из Махачкалы. С детства у него отмечалась грубая задержка развития и даже судорожные приступы. С сестрой они прошли десятки обследований, так как и у родной сестры наблюдались те же особенности развития. Врачи видели признаки поражения мозга, но диагноз оставался загадкой.

Сейчас мальчику особенно тяжело: он быстро устаёт, много сидит, тяжело дышит. Передвигается почти только на коляске, сильно отстаёт в росте и весе. Халил умственно развит, но его тело не слушается: сам не ходит, речь смазанная, есть проблемы со зрением. Кресло-коляска — теперь его основной способ передвижения.

Недавно Халил снова лёг на очередное обследование, в надежде наконец услышать диагноз. И врачи дали чёткий ответ: чтобы найти причину, нужно углублённое генетическое исследование. Только так можно найти ту поломку в генах, которая вызвала болезнь у обоих детей.

Врачи назначили экзомное исследование — углублённый генетический анализ, который станет картой для поиска лечения. Это шанс наконец поставить диагноз и помочь Халилу.