Мише недавно исполнилось 2 года. Эпилептические приступы появились, когда малышу было всего две недели. Врачи подбирают препараты, чтобы купировать их, — но приступы периодически повторяются и вызывают задержку развития.
Несмотря на трудности, Миша делает успехи: в год он умеет держать голову, переворачиваться, ползать по‑пластунски и сидеть. Вместе с мамой он старается проходить необходимую медицинскую реабилитацию — хотя это особенно непросто для детей с эпилептической активностью.
Ребёнок уже прошёл множество обследований, поставлены предварительные диагнозы. Также были проведены несколько генетических исследований, но полной картины заболевания пока нет.
По рекомендации врача‑генетика Мише необходимо пройти полное секвенирование генома. Это исследование даст врачам полную картину и поможет точно установить природу заболевания. Точный диагноз — первый шаг к подбору эффективной терапии. Он может открыть путь к специализированному лечению, которое улучшит качество жизни Миши и даст ему шанс развиваться наравне со сверстниками.
Стоимость полного секвенирования генома не покрывается ОМС. Семья не может самостоятельно оплатить это дорогостоящее исследование.
Поддержите Мишу — помогите собрать средства на генетический анализ, который может изменить его будущее! Вместе мы можем подарить ребёнку возможность жить полноценной жизнью!
Проверено Tooba
Проверено Tooba
