Двухлетняя Мирослава из подмосковной Вереи — светлая и улыбчивая девочка. Она начала ходить с опорой в год, как и многие малыши. Но со временем родители заметили: походка дочки стала шаткой, неуверенной, будто она каждый раз заново учится держать равновесие.
В медцентре имени Рогачева предполагают у Мирославы редкую генетическую поломку — синдром Луи-Бар. Это наследственное заболевание, при котором страдают одновременно нервная система и иммунитет. У детей с таким диагнозом нарушается координация движений, возникает высокая предрасположенность к инфекциям и онкологическим заболеваниям. Чем раньше будет поставлен правильный диагноз, тем больше шансов вовремя начать поддерживающую терапию и защитить ребенка от тяжелых осложнений.
Сейчас малышке необходимо пройти генетическое исследование — полноэкзомное секвенирование. Это дорогостоящий анализ, который покажет, что происходит с организмом Мирославы. Дорогие туберы! Мы собираем средства на проведение генетических исследований для Мирославы и других подопечных Фонда. Пожалуйста, поддержите наш сбор.
Проверено Tooba
Проверено Tooba
