У Айзаны наследственная дистальная моторная нейронопатия и ей необходим курс реабилитации

Айзане 7 лет. У неё редкое генетическое заболевание — наследственная дистальная моторная нейронопатия 9-го типа (патогенный гомозиготный вариант в гене COQ7).

С самого рождения болезнь проявляла себя мышечной слабостью: девочка поздно начала сидеть и ходить. К двум годам стопы стали «заваливаться», и ортопеды диагностировали вальгусную деформацию. К трём годам у Айзаны уже наблюдались плосковальгусная деформация обеих стоп, атаксия (нарушение координации), изменилась походка. Она стала часто спотыкаться, падать, быстро уставать.

Семья обращалась к разным специалистам, но точный диагноз долго не могли поставить. Только после поездки в Москву и после сдачи ряда генетических анализов, удалось установить истинную причину болезни. К сожалению, заболевание прогрессирует. Чтобы замедлить его течение и дать Айзане шанс на развитие, ей необходима постоянная реабилитация. Но стоимость такого лечения с проживанием для семьи неподъёмна.

Давайте вместе поможем Айзане пройти этот важный для её здоровья и будущего курс!