Лизе нужно провести важное исследование, чтобы узнать точный диагноз и начать правильное лечение!

Лиза росла как обычный ребёнок: физическое развитие соответствовало возрасту, даже отмечалось раннее моторное развитие. Но в 3 года врачи диагностировали расстройство аутистического спектра — началось лечение.

Трагический поворот случился в конце 2025 года: на фоне ОРВИ у Лизы произошёл первый сильный приступ эпилепсии с фебрильными судорогами. Второй приступ случился в феврале в детском саду — девочка потеряла сознание, посинели губы. После госпитализации в ГБУЗ ПК «ДКБ им. Пичугина П.И.» началось обследование.

Сейчас перед врачами стоит важный вопрос: какова природа заболевания? Диагноз остаётся неполным: эпилепсия неуточнённая (возможно, фокальная генетическая); фокальные приступы с неуточнённым началом; вероятен генетически детерминированный синдром.

Чтобы найти ответы и подобрать максимально эффективное лечение, Лизе нужно пройти полное секвенирование генома. Это исследование поможет выявить генетические причины приступов, уточнить диагноз и выстроить долгосрочную тактику терапии. Пожалуйста, помогите Лизе жить полноценной жизнью!