Нателе нужен генетический анализ для уточнения диагноза и подбора лечения

Помоги.Орг

Фонд • Москва

У Нателы синдром Элерса–Данло — редкое генетическое заболевание соединительной ткани. Из-за него связки и суставы становятся слишком подвижными и хрупкими, что приводит к вывихам, растяжениям, деформациям позвоночника и другим серьезным проблемам со здоровьем. Первые симптомы появились еще в детстве. Со временем состояние ухудшалось: регулярные вывихи челюсти, тяжелый сколиоз, хроническая усталость, ограничения подвижности. Несмотря на болезнь, Натела поступила учиться на коррекционного педагога и мечтает помогать детям. Но сейчас из-за ухудшения самочувствия ей пришлось оформить академический отпуск. Нателе требуется сложная операция на челюсти, однако перед ее проведением врачи должны точно определить тип заболевания и связанные с ним риски. Для этого назначено полногеномное секвенирование — генетический анализ, который поможет уточнить диагноз. Результаты исследования позволят врачам оценить безопасность предстоящего хирургического лечения и подобрать терапию более точно и адресно с учетом особенностей организма Нателы. Стоимость анализа высока, и самостоятельно оплатить его девушка не может. Пожалуйста, помогите Нателе пройти важное обследование.