Благодаря вам, Валя прошел расширенное генетическое обследование!

АиФ. Доброе сердце
Фонд • Москва
Семилетний Валентин Епанчинцев из Хабаровска сдал очень важный для него анализ. Еще один важный этап генетического квеста пройден. Спасибо вам, что помогли собрать средства на обследование ребенка.
Результаты уже известны - врачи обнаружили у Вали восемь поломанных генов. Это станет основой для постановки окончательного диагноза.
Мама Наташа говорит, что состояние Вали похоже на РАС – расстройство аутистического спектра, но это пока под вопросом. Мальчик умеет читать, но почти ничего не говорит, хорошо рисует все вокруг, но не обращает внимания на обращенную к нему речь. Последние два года его состояние постоянно ухудшается: Валю мучают сильные головные боли, приступы рвоты и обмороки. А еще отмечаются скачки сахара в крови.
Врачи не могли прийти к единому мнению относительно диагноза и понять, чем лечить ребенка. Дать ответы на все вопросы могла только генетика.
- Спасибо всем, кто оказал нам помощь, - говорит мама Наталья. – Моей благодарности нет предела. Для нас этот анализ очень важен, потому что вносит ясность в картину состояния Вали.
Следующим этапом станет обследование Валиных родителей. Врачам удастся установить, наследственное ли у ребенка заболевание или это спонтанный генетический сбой. От этого будет зависеть терапия. Но первый важный шаг уже сделан.
Спасибо, что приходите на помощь семье. Благодаря вам у Валиной мамы появляются силы, чтобы дальше бороться за жизнь и здоровье сына.
Отчёт
Информация о сборе

Разобраться в болезни Валентина поможет генетический анализ
«Хочу подарок!» Шестилетний Валя передает маме записку, написанную аккуратным почерком. В уголке нарисована коробочка с бантом. В последнее время сын общается с ней таким экстравагантным способом, лишь изредка балуя обрывистыми фразами.
В их доме везде лежат огромные стопки бумаг, исписанных фломастерами. Мальчишка с фотографической точностью запоминает все, что видит на экране телевизора, в книжке. И аккуратно переносит на лист бумаги. Названия мультиков, реплики героев, красивые картинки… Наталья объясняет: поведение сына очень напоминает картину РАС (расстройство аутистического спектра), но диагноз до сих пор под вопросом.
Все началось три года назад и вовсе не c рисунков. Валин организм начал отказываться от продуктов: мяса, рыбы, фруктов и овощей. От маленького кусочка хека могла открыться рвота. В рационе ребенка остались только кефир и макароны.
Еще Наталья с ужасом поняла: кроме пищевой непереносимости ее ребенок не может пить лекарства. Даже на таблетку парацетамола – тошнота и рвота. Пару недель назад Валя простыл и для Натальи эти дни были настоящим кошмаром. Как сбить температуру и чем лечить сына, если от лекарств ему становится только хуже? Обкладывала ребенка льдом, обтирала мокрым полотенцем - кое-как пошли на поправку.
А еще у Вали постоянно скачет уровень сахара в крови: то опускается до единицы, то поднимается до десяти. В эти минуты ребенок теряет сознание, а его мама - самообладание.
- Вся наша надежда на хромосомный микроматричный анализ, - говорит Наталья. – Он более расширенный, нежели те анализы, что мы делали ранее. С его помощью врачи, наконец-то, разберутся, что происходит, и скажут, как нам лечиться.
Но обследование не входит перечень услуг ОМС. Сделать его за свой счет Наталья не может – из доходов их семьи только пенсия по инвалидности и пособие. Не сделать тоже не может – это жизненно необходимо для ее сына.
Если будет диагноз и лечение, Валя будет жить без обмороков, скачков сахара и приступов рвоты. В наших силах помочь мальчишке и его семье получить этот шанс. Поддержим сбор!
Доноры
627
Аноним
163 ₽ • 4 года назад

Мармозетка Гёльди
500 ₽ • 4 года назад

Кавказская европейская норка
500 ₽ • 4 года назад

Мандрил
20 ₽ • 4 года назад




Комментарии
7Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе — от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.
Присоединяйтесь к сообществу добрых сердец и меняйте мир к лучшему вместе с нами!

Давайте поддержим мальчика! Осталось совсем немного 🙌
Очень непонятно описана история от этого сбор тормозится. С мамой моей регистрации висит этот сбор.... уже месяца больше
Да исцелит тебя Аллах, малыш! Амин
❤️🤜🤛