Арина сдала важный генетический анализ

Арина родилась здоровой, но в 3,5 месяца у нее начались странные спазмы, похожие на колики. Приступы учащались, и после ЭЭГ-мониторинга врачи диагностировали эпилепсию.

Дальнейшие обследования (КТ и МРТ) выявили повреждение мозга — лиссэнцефалию (недоразвитие извилин). Несмотря на сложный диагноз, Арина — улыбчивая и жизнерадостная девочка. Она обожает мультфильмы и игры со старшим братом. Сейчас ей 2 года: она ползает по-пластунски, пробует сидеть, но пока не говорит и с трудом пережёвывает пищу.

Старший брат Арины верит, что сестрёнка обязательно поправится. А родители делают всё возможное, чтобы помочь дочери. Сейчас важно пройти обследование: полное секвенирование генома для выявления мутации. Исследование даст шанс подобрать Арине корректное лечение и повысить качество жизни девочки.