Двухлетний Ярослав родился здоровым малышом и первые месяцы жизни развивался согласно возрасту. Однако вскоре после первого дня рождения родители заметили тревожные симптомы: ребёнок начал резко наклонять голову. Первое же обследование у эпилептолога выявило эпилептическую активность на ЭЭГ.
С тех пор прошёл целый год, но у мальчика не было ни одного дня без приступов. Они не просто мешают его развитию — они отнимают у него возможность жить полноценной жизнью. Стоит ему обрадоваться или увлечься игрой, как тут же случается приступ, и радость моментально сменяется страхом и растерянностью. Иногда приступы настолько внезапны, что мальчик в испуге ищет защиты на руках у родителей.
Из-за болезни и постоянной смены терапии у Ярослава нарушена координация — он неожиданно падает, даже когда просто идёт.
Сейчас критически важно провести генетическое исследование. Врачи рекомендуют «ЭКСПРЕСС-секвенирование генома» — это самый быстрый и точный метод, который может помочь подобрать эффективное лечение. Родители верят, что с помощью этого исследования сыну наконец-то смогут подобрать правильную терапию.
