Варвара прошла генетическое исследование

Берегиня

Фонд Пермский край

Благодаря вашей поддержке, Варвара прошла генетическое исследование (полное секвенирование экзома). На основании полученных результатов, врачи рекомендовали дополнительное генетическое обследование - секвенирование по Сэнгеру трио. Сейчас Варя проходит обследования в отделениях кардиологии и эндокринологии, чтобы определить причину гормональных нарушений и проблем с обменом веществ. Возможно, потребуется консультация в московском НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова. Огромное спасибо за вашу поддержку! Сейчас семья знает куда двигаться дальше.

Отчёт

Информация о сборе

У Варвары нарушения в работе сердца, помогите оплатить важное обследование!

Варваре всего четыре года, и она, как любой ребёнок её возраста, полна энергии и желания исследовать мир. Но у девочки серьёзные проблемы со здоровьем, которые мешают ей полноценно жить. В три года родители заметили, что Варя слишком быстро растёт и набирает вес, и обратились к врачу. После многочисленных обследований и консультаций с разными специалистами был поставлен диагноз — тахикардия. Также врачи диагностировали преждевременное половое созревание и гиперактивность. Для определения причин многочисленных проблем необходимо провести полное секвенирование экзома, которое позволит выявить генетические мутации, приводящие к развитию болезни. Пока что это единственный способ определить причины заболевания и разработать эффективный план лечения. Из-за нарушений сердечного ритма Варя не может заниматься спортом и вести полноценную жизнь. Мы надеемся на помощь благотворителей, чтобы провести необходимое обследование и начать лечение. Верим, что Туберы помогут Варе!

Доноры

108
Дарья

Дарья

33 620 ₽ • 11 месяцев назад

Dmitry Volkov

Dmitry Volkov

100 ₽ • 11 месяцев назад

Озерный Дельфин

Озерный Дельфин

50 ₽ • 11 месяцев назад

Bismillah

Bismillah

100 ₽ • 11 месяцев назад

Амурский ТигрЗабайкальский ЗаяцПтица ВавилонаXxx Yyy
108 помогают

Комментарии

0

Пока нет комментариев.

Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе — от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.

Присоединяйтесь к сообществу добрых сердец и меняйте мир к лучшему вместе с нами!

QR-код