Проверено Tooba

Варвара прошла генетическое исследование

Берегиня

Благотворительный фонд · Пермский край

собрали

из 53 670 ₽

Отчёт готов

Пожертвовать другим сборам

Отчёт

Благодаря вашей поддержке, Варвара прошла генетическое исследование (полное секвенирование экзома). На основании полученных результатов, врачи рекомендовали дополнительное генетическое обследование - секвенирование по Сэнгеру трио.

Сейчас Варя проходит обследования в отделениях кардиологии и эндокринологии, чтобы определить причину гормональных нарушений и проблем с обменом веществ. Возможно, потребуется консультация в московском НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова.

Огромное спасибо за вашу поддержку! Сейчас семья знает куда двигаться дальше.

Скачать pdf-отчёт

3.2 MB • 23 стр.

О сборе

У Варвары нарушения в работе сердца, помогите оплатить важное обследование!

Варваре всего четыре года, и она, как любой ребёнок её возраста, полна энергии и желания исследовать мир. Но у девочки серьёзные проблемы со здоровьем, которые мешают ей полноценно жить. В три года родители заметили, что Варя слишком быстро растёт и набирает вес, и обратились к врачу. После многочисленных обследований и консультаций с разными специалистами был поставлен диагноз — тахикардия. Также врачи диагностировали преждевременное половое созревание и гиперактивность.

Для определения причин многочисленных проблем необходимо провести полное секвенирование экзома, которое позволит выявить генетические мутации, приводящие к развитию болезни. Пока что это единственный способ определить причины заболевания и разработать эффективный план лечения.

Из-за нарушений сердечного ритма Варя не может заниматься спортом и вести полноценную жизнь. Мы надеемся на помощь благотворителей, чтобы провести необходимое обследование и начать лечение. Верим, что Туберы помогут Варе!