Тамерлану провели важный генетический анализ

В 2019 году родился Тамерлан. Сразу после рождения он попал в реанимацию на ИВЛ, где началась его борьба за жизнь. Врачи выставили диагнозы: тяжелое поражение мозга и эпилепсия. Ему 5 лет, но он не может сидеть, говорить или спокойно лежать из-за болезненных судорог и спастики. У него фармакорезистентная эпилепсия, которую не берут обычные препараты. Недавно ему установили баклофеновую помпу, специальное устройство, подающее лекарство сразу в спинной мозг, чтобы снизить спастику. Появились первые улучшения! Мальчик стал чувствовать себя лучше, и семья смогла выходить с ним на прогулки. Чтобы врачи могли точно определить причину заболевания и понять, является ли оно наследственным или результатом случайной мутации, необходимо провести дополнительное обследование — генетический анализ.