Проверено Tooba

Благодаря вам Алиса узнает причину своей болезни

Берегиня

Благотворительный фонд · Пермский край

собрали

из 127 945 ₽

Отчёт готов

Пожертвовать другим сборам

Отчёт

Благодаря вам, Алиса сдала важный анализ - полное секвенирование генома. После получения результатов анализа, проводимого в московской лаборатории Геномед, Алиса с мамой планируют поездку в МЦ Палладиум (Ижевск), где снова будут проходить обследование МРТ, ЭЭГ и, с учетом полученных результатов анализа, будет скорректировано лечение Алисы на последующий период.

У Алисы эпилепсия. Если основное заболевание девочки имеет генетическую природу, последующее лечение будет откорректировано с целью максимального купирования приступов эпилепсии. Благодарим вам за возможность узнать истинную причину болезни девочки!

Скачать pdf-отчёт

6.9 MB • 19 стр.

О сборе

Алиса нуждается в проведении важного исследования, чтобы врачи помогли найти правильное лечение!

Алисе сейчас 12 лет, с полутора лет у нее приступы эпилепсии. Семья научилась справляться с болезнью: врачи тщательно подбирают лечение, корректируя протоколы, чтобы облегчить страдания девочки. Однако гораздо тяжелее принять то, что эпилепсия сопровождается другим недугом - умственной отсталостью. С годами разрыв становится все заметнее.

Сначала Алиса ходила в обычный садик, потом пришлось перейти в коррекционный. При обострениях эпиактивности девочка теряет навыки: перестает ходить и говорить. Несмотря на все Алиса – настоящее солнышко: добрая, улыбающаяся, любит рисовать, танцевать, петь. Хочет дружить с детьми, но сложности в общении отпугивают сверстников, оставляя ее в одиночестве.

Чтобы дать Алисе шанс на нормальную жизнь, необходимо провести генетическое исследование – полное секвенирование генома. Оно поможет понять природу эпилепсии: вызвана ли эпиактивность генетической мутацией или это следствие отека мозга. С точным диагнозом можно будет выбрать эффективное лечение и помочь развитию.