Полина прошла генетическое исследование благодаря вашей поддержке

Полина жизнерадостная и творческая девочка. Она обожает петь и играть со своей собакой Бадди. Любит снимать видео и мечтает стать популярной.

У нее несколько диагнозов – «порок сердца» и «перелом предплечья» из-за сложных родов. А в 2024 году у девочки начались приступы эпилепсии. Она жаловалась: «Сейчас упаду», и однажды действительно упала. Обследования выявили эпилептиформную активность мозга. В самые сложные периоды приступов было до 30 в день. Лекарства помогали лишь отчасти, снижая количество приступов. После новой схемы терапии наступало затишье, но приступы возвращаются вновь.

Эпилепсия отражается на развитии Полины: ей сложно строить общение со сверстниками, некоторые слова она не выговаривает. Но её поддерживают занятия с логопедом и дефектологом.

По результатам многочисленных обследований врачи рекомендовали Полине пройти генетическое обследование – полногеномное секвенирование. Этот анализ даст понять причину заболевания, а врачи подберут правильное лечение. Но обследование стоит дорого, и семье не справиться без помощи.