Ассоль сдала важный генетический анализ

Содружество

Фонд Москва

Ассоль родилась здоровой, но к году она всё ещё не ползала, не вставала, не говорила. Мама занималась с ней, ходила на ЛФК, но результатов не было. В 1 год 10 месяцев случился первый эпилептический приступ, а в 2,3 года поставили диагноз «органическое поражение головного мозга». Реабилитация дала результат, и девочка сделала первые шаги, но затем наступило ухудшение. Позже диагностировали эпилептический синдром, грубое недоразвитие речи и интеллекта. Сейчас девочке 9 лет. Она не ходит, не говорит. У неё часто случаются дневные приступы. Сейчас девочка сдала кровь на полное секвенирование экзома для поиска мутации, которая вызвала приступы эпилепсии. Это генетический анализ, который поможет подобрать эффективный препарат от эпилептических приступов. Впереди ожидание результата, и вера в то, что ответ будет найден.

Отчёт

Информация о сборе

Ассоль необходим генетический анализ чтобы поставить точный диагноз и подобрать лечение

Ассоль родилась здоровой, но к году она всё ещё не ползала, не вставала, не говорила. Мама занималась с ней, ходила на ЛФК, но результатов не было. В 1 год 10 месяцев случился первый эпилептический приступ, а в 2,3 года поставили диагноз «органическое поражение головного мозга». Реабилитация дала результат, и девочка сделала первые шаги, но затем наступило ухудшение. Позже диагностировали эпилептический синдром, грубое недоразвитие речи и интеллекта. Сейчас девочке 9 лет. Она не ходит, не говорит. У неё часто случаются дневные приступы. Из-за остеопороза и сколиоза Ассоль часто лежит, долго сидеть не может. При этом Ассоль очень ласковая, она любит маму и брата, любит слушать музыку и купаться в бассейне. Эпилептологи рекомендуют полное секвенирование экзома: генетический анализ, который поможет подобрать эффективный препарат от эпилептических приступов. Анализ дорогой. Мама воспитывает двоих детей одна, поэтому просит помощи в оплате.

Доноры

96
Африканская белка

Африканская белка

6 817 ₽ • 2 месяца назад

Степной Лунь

Степной Лунь

100 ₽ • 2 месяца назад

Буревестник большой

Буревестник большой

50 ₽ • 2 месяца назад

Санфелипская хутия

Санфелипская хутия

5 ₽ • 2 месяца назад

СимбаКемранРозовый ПеликанТигровая Акула
96 помогают

Комментарии

0

Пока нет комментариев.

Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе — от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.

Присоединяйтесь к сообществу добрых сердец и меняйте мир к лучшему вместе с нами!

QR-код