Проверено Tooba

Кате провели дорогостоящее генетическое исследование и ночной видео-ЭЭГ мониторинг

Содружество

Благотворительный фонд · Москва

собрали

из 137 277 ₽

Отчёт готов

Пожертвовать другим сборам

Отчёт

Сразу после рождения Катюша столкнулась с серьезным диагнозом - атрофия левого полушария мозга вследствие инсульта. Позже обнаружили, что девочка почти не видит. А в 7 месяцев у Кати диагностировали эпилепсию. Приступы были тяжёлыми до 60 раз в час. Развитие откатилось назад, исчезли даже эмоции. Но благодаря терапии и помощи единственного эпилептолога, который согласился вести девочку, состояние стабилизировалось. Сейчас, чтобы понять причину заболевания, Кате провели генетическое исследование - секвенирование генома - это высокотехнологичный метод анализа ДНК, который позволяет «прочитать» нуклеотидную последовательность генетического материала человека с целью выявления мутаций, связанных с развитием заболевания. А так же Катя прошла ночной видео-ЭЭГ мониторинг - чтобы вовремя отслеживать динамику эпиактивности и корректировать терапию.

Скачать pdf-отчёт

1.4 MB • 7 стр.

О сборе

У Кати несколько диагнозов: ей нужны дорогостоящие исследования для подбора лечения

При родах из-за нарушения кровотока у Кати случился инсульт. Врачи поставили диагноз: атрофия левого полушария вследствие инсульта. Малышка развивалась с задержкой: не следила за игрушками, не держала голову. Позже обнаружили, что девочка почти не видит.

А в 7 месяцев у Кати диагностировали эпилепсию. Приступы были тяжёлыми до 60 раз в час. Развитие откатилось назад, исчезли даже эмоции. Благодаря терапии и помощи единственного эпилептолога, который согласился вести девочку, состояние стабилизировалось. Сейчас сильных приступов нет, но ЭЭГ фиксирует 50–70% активности, риск остаётся высоким.

Врачи рекомендуют скорректировать терапию, провести видео-ЭЭГ мониторинг и полногеномное секвенирование. Это поможет понять причину заболевания.

Семья не сдаётся: девочка учится переворачиваться, лучше держит голову, пробует жевать и есть с ложки. И сейчас Кате очень нужна помощь.