Редкие генетические заболевания кожи – буллёзный эпидермолиз (БЭ) и ихтиоз – имеют множество подтипов, а постановка точного диагноза критически важна для определения тактики лечения, прогноза развития заболевания и предотвращения осложнений.
При БЭ кожа отличается повышенной ранимостью, а при ихтиозе нарушается процесс ороговения кожи, она не может удерживать влагу, из-за этого постоянно шелушится, трескается и зудит.
У БЭ есть четыре основных типа, у ихтиоза – более 30. С различными формами болезни связаны мутации в более чем 50 генах. Найти эти «сломанные» гены помогает ДНК-тест.
Генетическое исследование позволяет уточнить диагноз и подтип заболевания, назначить персонализированное лечение, спрогнозировать течение заболевания и принять участие в программах подбора экспериментального лечения.
Сейчас в генетическом исследовании нуждаются 8 подопечных фонда «Дети-бабочки». Среди них – 4-месячная Ирсана с буллёзным эпидермолизом. ДНК-анализ поможет скорректировать тактику лечения и облегчить её состояние.
Помогите детям получить персонализированное лечение и улучшить прогноз развития редких заболеваний!
Проверено Tooba
Проверено Tooba
