У Кости несколько диагнозов, ему нужно пройти важное генетическое обследование!

Рождение Кости было огромной радостью, но уже на 10-й день жизни случилась беда: кровоизлияние в мозг с сильными судорогами. Врачи поставили тяжёлые диагнозы: ДЦП, энцефалопатия и задержка развития.

Сейчас Косте 4 года, он понимает обращённую речь, но сам не разговаривает и всё ещё учится самостоятельно ходить. Два часа в день он проводит в детском саду на занятиях: учится рисовать, лепить, клеить аппликации. А недавно начал посещать иппотерапию — восторг от общения с лошадью не передать словами! После занятия они вместе кушают морковку.

Но есть и большая проблема: у Кости высокая эпилептическая активность во сне и это тормозит развитие. Врачи несколько раз меняли дозировку и препараты, но картина ЭЭГ не меняется.

Уже проведено секвенирование экзома, и анализ выявил мутацию. Однако необходимо дообследование — хромосомный микроматричный анализ. Этот анализ поможет врачам правильно оценить прогноз и подобрать оптимальную тактику лечения и реабилитации. Для Кости это шанс на более точную терапию, на снижение эпилептической активности и на новые успехи в развитии.