Соня сдала важнейший анализ, спасибо!

Берегиня

Фонд Пермский край

Благодаря вашей помощи Соня Тюлькина сдала анализ и посетила генетика! Генетическое исследование на полное секвенирование экзома помогло поставить малышке диагноз. У неё была выявлена генетическая поломка. Сейчас Соне поставили очень редкий диагноз – синдром Ретта. Это генетическое заболевание проявляется исключительно у девочек. К сожалению, вылечить его нельзя, но люди с таким диагнозом могут прожить до старости. Потихоньку мама девочки будет прививать ей навыки, и заниматься с дочкой в силу её возможностей. Спасибо, что помогли Соне!

Отчёт

Информация о сборе

Четырехлетней Соне нужен генетический анализ, чтобы подобрать правильное лечение

У маленькой Сони аутизм и задержка психоречевого развития София – долгожданная первая дочка. Малышка родилась в срок, и до двух лет развивалась как полноценный обычный ребенок: активно познавала мир, играла и даже произносила первые слова. Сразу после второго дня рождения случилось то, чего никто и представить не мог. Как гром среди ясного неба появился резкий регресс в развитии: Сонечка перестала брать в руки ложку, перестала контактировать мамой, даже не подходила к родным и просто ходила по квартире, будто в ней никого кроме самой Сони не было. Позже к этому отстраненному поведению добавились жуткие истерики. Родители малышки забили тревогу, и психиатр направил их в психоневрологический стационар, там девочке поставили диагноз – аутизм. Однако врачи не уверены в том, что у малышки именно аутизм, но даже если диагноз верный необходимо определить происхождение недуга, чтобы назначить правильное и подходящее лечение. Для этого Софии нужен генетический анализ на полное секвенирование экзома. После лечения, которое назначили Соне в стационаре у малышки наблюдается небольшая положительная динамика: София иногда обнимает маму, стала меньше капризничать, смотрит мультики. Однако девочка по-прежнему не интересуется играми с другими ребятами, игнорирует игрушки и практически не замечает окружающих её людей. Помогите Сонечке и её маме узнать, что происходит с малышкой. Семья очень скучает по ласковой и улыбчивой дочке, и мечтает, чтобы Соня начала играть со сверстниками, нашла друзей и вспомнила про некогда любимых кукол.

Доноры

230
Poumnomu

Poumnomu

5 490 ₽ • 3 года назад

Рыжеспинный саймири

Рыжеспинный саймири

1 400 ₽ • 4 года назад

Островная пенсильванская полевка

Островная пенсильванская полевка

9 ₽ • 4 года назад

Диана

Диана

1 ₽ • 4 года назад

Европейская широкоушкаСолонгойТростниковая сутораПутник
230 помогают

Комментарии

2
Mariya
Mariya4 года назад

Поможем вместе Соне 🙏

Бесхвостый кролик
Бесхвостый кролик4 года назад

СубханаЛлах ва бихамдихи СубханаЛлахиль газыйм

Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе — от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.

Присоединяйтесь к сообществу добрых сердец и меняйте мир к лучшему вместе с нами!

QR-код