Олег сделал анализ на мутацию генов! Спасибо!Проверено Tooba

Олег сделал анализ на мутацию генов! Спасибо!

Берегиня

Благотворительный фонд · Пермский край

собрали
из 42 765 ₽

Отчёт готов

Пожертвовать другим сборам

Отчёт

Заболевание Олега проявилось в четыре года. Чтобы поставить диагноз, ему был нужен анализ. Благодаря вам его сделали!

У Олега была нарушена походка, болезнь стала прогрессировать. Анализ на полное секвенирование экзома не выявил мутаций генов, которые бы определяли его заболевание.

Теперь семья Олега готовит документы для того, чтобы провести еще один анализ, полное секвенирование генома для дальнейшего исследования его болезни.

Спасибо за помощь Олегу!

О сборе

Олегу нужен генетический анализ, чтобы установить диагноз и получить необходимое лечение

Олег родился вполне здоровеньким ребенком, развивался по возрасту, но к четырем годам родители заметили, что у сына стала нарушаться походка.

До пяти лет Олегу не оказывали никакой медицинской помощи, уверяя родителей в том, что у детей такого возраста это нормально, что в дальнейшем это пройдет само собой. Но болезнь стала прогрессировать, и уже к пяти годам Олега направили к ортопеду и к неврологу. С тех пор он наблюдается в Перми. В данный момент ребенок ходит на носочках, не наступая на пятку, часто жалуется на боли в ногах.

“У моей семьи есть болезнь Штрюмпеля, которая переходит по наследственной линии. Диагноз был подтвержден у дедушки, у моего отца, моей сестры и брата, и также имеется у ближайших родственников по моей линии”. - рассказывает мама Вероника.

Сейчас Олегу ставят диагноз под вопросом - наследственная спастическая параплегия (Штрюмпеля)? Врач-генетик посоветовал сдать генетический анализ - полное секвенирование экзома для уточнения диагноза и назначения эффективного лечения.

Поможем Олегу вместе!

Помогли недавно

Комментарии

Приложение Tooba

В приложении - история ваших пожертвований

Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе - от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.

QR-код

Кто собирает

Берегиня

Благотворительный фонд · Пермский край

Другие сборы: Берегиня

Все сборы