Мы с вами помогли девяти пациентам с тяжелыми иммунными патологиями!

Малышке Сумайе 8 месяцев. И большую часть жизни она провела в больницах. «Пневмония, реанимация, месяц на ИВЛ и сплошная темнота на рентгеновских снимках», - рассказывает мама. У Сумайи генетическая поломка иммунитета – она родилась без естественной защиты и не может сопротивляться инфекциям. О подвиде иммунодефицита, который подозревают у девочки, мало что известно – это очень редкая аномалия. Получить информацию об этой болезни важно и для будущего Сумайи, и для развития исследований в области генетики. Без правильного лечения большинство детей с подобным диагнозом погибают от тяжелых осложнений – малышам не успевают помочь вовремя. Поэтому важно поставить точный диагноз и приступить к лечению как можно скорее. Остановить время и успеть помочь пациентам могут генетические анализы. Такая диагностика нужна и детям, и взрослым. Это единственный шанс подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. А еще – возможность для семей с уже установленным диагнозом планировать здоровое потомство с помощью пренатальной диагностики. Мы собираем средства на оплату анализов для Сумайи и других пациентов с тяжелыми нарушениями иммунитета. Чтобы они могли пройти важные исследования, получить лечение и шанс на долгую и полноценную жизнь без боли.