Благодаря вашей помощи врачи стали ближе к разгадке диагноза Иделии

Дедморозим

Фонд Пермский край

Летом Иделия сдала генетический анализ, оплатить который получилось благодаря ваши пожертвованиям. «Полное секвенирование генома» позволило выявить мутации в одном из генов, которые связаны с нарушением развития нервной системы. Это значит, что врачи совсем скоро подберут девочке правильное лечение. По мнению врача-генетика теперь у них будет возможность повлиять на течение заболевания. При назначении правильной терапии существует вероятность взять под контроль приступы эпилепсии и улучшить качество жизни ребенка. Спасибо, что совершили для Иделии это чудо!

Отчёт

Информация о сборе

Помогите врачам найти причину множественных пороков развития Иделии

Иделия прошла уже через множество обследований: наблюдение у эпилептолога, неоднократные МРТ мозга и всего тела. Но до сих пор так и не удалось обнаружить причину отставания в развитии. По началу мама думала, что проблема у дочки только с походкой — держать равновесие и ходить девочка научилась только к трем годам. Но и сейчас спуск и подъем по лестнице даются девочке с трудом. К шести годам прибавились приступы эпилепсии, но и с ними родители научились справляться. Кажется этой любящей семье всё под силу, но родители во чтобы то ни стало хотят помочь дочке развиваться. Сейчас Иделия закончила первый класс коррекционной школы. Обучение даётся девочке нелегко — она устаёт и не может выражать свои мысли. Словарный запас у Иделии около 40 слов. А этой доброй девочке есть, что сказать миру. Больше всего Иделия любит свою младшую сестричку Ангелину, которая уже обогнала в развитии Иделию. Девочку любят вместе играть и Ангелина ухаживает за сестрой. Врачи рекомендуют провести генетический анализ «полное секвенирование генома». Это дорогостоящее исследование, оплатить которое родителям не под силу. Анализ поможет врачам установить точный диагноз и понять причину многочисленных пороков развития. Станьте чудо для девочки, помогите разгадать загадку её болезни.

Доноры

337
Патимат Ахшибаевна

Патимат Ахшибаевна

714 ₽ • 1 год назад

Индийский слон

Индийский слон

200 ₽ • 1 год назад

Белый Тигр

Белый Тигр

100 ₽ • 1 год назад

Уссурийский Тигр

Уссурийский Тигр

100 ₽ • 1 год назад

Сумчатый ВолкДаурский ЁжPuma concolor coryiДаниял
337 помогают

Комментарии

0

Пока нет комментариев.

Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе — от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.

Присоединяйтесь к сообществу добрых сердец и меняйте мир к лучшему вместе с нами!

QR-код