Благодаря помощи Туберов, анализ помог с выяснением точного диагноза Даши

Берегиня

Фонд Пермский край

Даша плохо слышит, и ситуация со слухом только ухудшается. Чтобы понять как помочь девочке с ее болезнью - ей был назначен генетический анализ. Даша прошла исследование - панель "Наследственная тугоухость." По результатам генетического исследования выявлена гетерозиготная мутация в гене GJB2(c.35deIG) - Тугоухость (AD), тип 3А. Выяснилось, что слух уже не изменится в сторону улучшения, поэтому в будущем наследственность по тугоухости может передаться следующему поколению 50/50. Сейчас для Даши были приобретены слуховые аппараты, которые помогли девочке лучше понимать окружающих, учиться и просто жить. Большое спасибо, что помогли сдать анализ Даше!

Отчёт

Информация о сборе

У Даши ухудшается слух. Ей нужно сдать генетический анализ, чтобы понять, как помочь девочке

У Даши еще в роддоме обнаружили проблемы со слухом. Девочка с рождения плохо слышит и, к сожалению, ситуация не только не становится лучше, но и ухудшается. Сначала диагноз тугоухость был первой степени, сейчас уже второй. Каждый раз, идя в больницу, мама надеялась, что врач скажет: «У вашей дочки все стабильно, ухудшений нет». Но пока таких хороших новостей нет. Каждые полгода Даша проходит курс лечения, чтобы слух совсем не покинул ее. Несмотря на свою болезнь, Даша старается вести активный образ жизни. Она катается на роликах и коньках, посещает бассейн. Однако в школе ей сложно: общение с одноклассниками бывает затруднительным из-за ее проблем со слухом, что приводит к коммуникативным трудностям и неловким ситуациям. Дети иногда дразнят ее, когда она попадает в неприятные ситуации, и это огорчает как саму Дашу, так и ее маму. Помочь Даше можно. Генетический анализ: панель «Наследственная тугоухость» поможет разобраться в том, как лечить девочку, чтобы заболевание не прогрессировало и слух не ухудшался.

Доноры

222
Белобокий Дельфин

Белобокий Дельфин

1 996 ₽ • 1 год назад

Лина

Лина

10 ₽ • 1 год назад

ам

ам

1 ₽ • 1 год назад

Горный Волк

Горный Волк

200 ₽ • 1 год назад

Шумерский КенгуруПятнистый оленьМурад МагомедовИндский Дельфин
222 помогают

Комментарии

1
Tooba
Tooba1 год назад

Друзья! Осталось совсем немного и мы поможем Даше 🩷

Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе — от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.

Присоединяйтесь к сообществу добрых сердец и меняйте мир к лучшему вместе с нами!

QR-код