Генетический анализ Матвея оказался информативным для коррекции питания и физической нагрузки!

Дом Доброты

Фонд Москва

Дорогие туберы! Благодаря вашей заботе и участию Матвею провели генетический анализ. Он выявил изменения в двух генах, которые могут оказывать на организм негативное влияние и провоцировать некоторые расстройства. Один из генов связан с обменными процессами и выработкой энергии клетками организма. Мутации этого гена нарушают энергетический обмен в клетках, особенно в тканях с высоким энергопотреблением: мозг, мышцы, сердце. Мутации второго гена нарушают развитие нервной системы, провоцируют снижение мышечного тонуса, задержку моторного и речевого развития. Обе мутации могут влиять на активность и правильную работу нейронов мозга и создавать предпосылки для митохондриальной энцефалопатии. Ситуация осложняется тем, что выявленные варианты генетических искажений не были описаны ранее, поэтому требуется дополнительное обследование. Мальчика наблюдают генетик, гастроэнтеролог и диетолог. Общими усилиями корректируется диета, физическая активность и дальнейшее развитие. Мы очень признательны вам за помощь!

Отчёт

Информация о сборе

Матвею нужен генетический анализ, чтобы подобрать лекарства, не ухудшающие состояние его костного мозга

Матвею 7 лет, он учится в первом классе, любит читать, считать и играть в подвижные игры на свежем воздухе. Все это дается ему с большими усилиями. Мальчик родился раньше срока с сильным поражением мозга. Многие простые действия ему недоступны. Матвей не может жевать и глотать пищу, ограничен в движениях. У него сильно нарушена координация движений. В мае прошлого года неожиданно начались сильные приступы эпилепсии с интервалом в месяц. Матвея дважды госпитализировали, назначали разное лечение и диету. От лекарств в последнее время стали проявляться побочные эффекты. Они плохо влияют на состояние костного мозга, а это может иметь серьезные последствия. Врачи связывают эпилепсию мальчика с генетическими нарушениями. Нужно провести специальный развернутый генетический анализ, чтобы подобрать ему медикаментозное лечение. Давайте поддержим Матвея и поможем ему пройти обследование и подобрать безопасное лечение его заболевания.

Доноры

334
Снежный баран

Снежный баран

16 975 ₽ • 1 год назад

Орлан-Белохвост

Орлан-Белохвост

1 000 ₽ • 1 год назад

Лучший Припас Богобоязненность

Лучший Припас Богобоязненность

200 ₽ • 1 год назад

Кенгуру Маклея

Кенгуру Маклея

20 ₽ • 1 год назад

Уссурийский оленьФандрайзер БФ «Дом Доброты»Чёрный аистБелый медведь
334 помогают

Комментарии

1
Утка-Мандаринка
Утка-Мандаринка1 год назад

🤲🏻

Скачайте приложение Tooba и делайте добрые дела в три клика прямо со своего смартфона. Мы объединяем проверенные благотворительные фонды и гарантируем прозрачность на каждом этапе — от вашего пожертвования до отчета по завершению сбора.

Присоединяйтесь к сообществу добрых сердец и меняйте мир к лучшему вместе с нами!

QR-код