Дорогие туберы!
Благодаря вашей заботе и участию Матвею провели генетический анализ.
Он выявил изменения в двух генах, которые могут оказывать на организм негативное влияние и провоцировать некоторые расстройства.
Один из генов связан с обменными процессами и выработкой энергии клетками организма. Мутации этого гена нарушают энергетический обмен в клетках, особенно в тканях с высоким энергопотреблением: мозг, мышцы, сердце.
Мутации второго гена нарушают развитие нервной системы, провоцируют снижение мышечного тонуса, задержку моторного и речевого развития.
Обе мутации могут влиять на активность и правильную работу нейронов мозга и создавать предпосылки для митохондриальной энцефалопатии.
Ситуация осложняется тем, что выявленные варианты генетических искажений не были описаны ранее, поэтому требуется дополнительное обследование.
Мальчика наблюдают генетик, гастроэнтеролог и диетолог. Общими усилиями корректируется диета, физическая активность и дальнейшее развитие.
Мы очень признательны вам за помощь!
🤲🏻