Мирон родился здоровым, но когда ему было полгода начались первые подъемы температуры до 39 и судороги. Пролежав в больнице, мама с сыном получили лечение, но не узнали диагноз. После выписки эпилептические приступы стали повторяться каждый месяц и длились по пять дней. Целый год Мирон жил в таком состоянии. Врачи не знали, в чем дело.
На приеме у иммунолога дело сдвинулось - врач порекомендовал сделать МРТ, сдать анализы. Выяснилось, что у Мирона есть признаки внутричерепного давления. Теперь каждые три месяца он с мамой ездит к неврологу и другим врачам на осмотры. Один из них на очередном приеме заподозрил, что у мальчика синдром Маршалла и сказал, что нужен генетический анализ.
Нужно провести более глубокое исследование - полное секвенирование генома, и продолжить дообследование родителей методом секвенирования по Сэнгеру.
Мирону нужна ваша поддержка! Без диагноза невозможно начать полноценное лечение, которое прекратит появление приступов и наладит развитие ребенка. Пожалуйста, помогите Мирону обрести счастливое будущее!
Проверено Tooba
Проверено Tooba
